אבחון הפרעות ראיה על רקע גנטי תורשתי

נוון תורשתי של הרשתית
קשה לבדוק ראיה בילד, ועוד יותר קשה לאבחן עוורון מולד על רקע גנטי בילדות . מחלת LCA leber congenital amoursis, עוורון מולד על רקע מחלת לבר, לא מדגים שינויים ברשתית, ובדיקת עיניים תקינה למרות שהילד לא רואה. לעיתים מתפתח רצוד (נסטגמוס) משנית להתפתחות הפרעה בראיה.
מחלות נוון של הרשתית קשורות לחוסר התפתחות קולטני אור או חושך (מדוחים או קנים) ברשתית, ולרוב התופעה קשורה להפרעה גנטית.
כיום האבחון הגנטי זמין ומהיר, ויש אפשרות היום בכל חשד להפרעת ראיה על רקע גנטי, גם אם אין ממצאים יחודיים בבדיקה, לשלוח לברור גנטי מקיף, ולקבל מידע או לשלול חשד להפרעה גנטית שמסבירה את לקוי הראיה.
לקוי ראיה על רקע גנטי יכול להתפתח בכל גיל, ובמצבים בהם יש חשד להפרעה גנטית מומלץ לשלוח ליעוץ גנטי/ולקחת דגימת דם.

ריצוד עיני (ניסטגמוס):
תנודה בלתי רצונית של העיניים. כאשר יש לקוי התפתחות ראיה יכול להתפתח כבר בשבועות הראשונים לחיים רצוד. העיניים יכולות לרצד לכוון אחד (לרוחב, לאורך או במעגל) ביחד או לחוד. יש מקצבים שונים של רצוד, וחלקם אופיינים להפרעות ראיה מסוימות. כל רצוד מחשיד ללקוי ראיה, למרות שלעיתים למרות הרצוד חדות הראיה טובה.
רצוד מחייב פניה לרופא עינים/נוירולוג וברור.
ישנו רצוד כאוטי מהיר לכל הכוונים שנדיר במיוחד (אופסוקולנוס) וקשור לגדול נוירובלסטומה.
הטיפול אינו ברצוד אלא במחלות הרקע (לקוי ראיה, פזילה, משקפים או אחר). לפעמים יש תנוחת ראש מוזרה שנועדה ליצב את העיניים. במצבים אלה אפשר לסייע לישר את מנח הראש על ידי ניתוח שרירי העינים שמביא את נקודת המבט היציבה למרכז. גם נתוח זה לא מונע את הרצוד לכל המבטים.



ירוד (קטרקט) מולד:
עכירות בעדשה בתנוק יכולה להגרם מסבות של סיבוכים בהריון (זהום) או על רקע גנטי- מטבולי. יש צורך באבחון מהיר וטיפול הן בסיבה והן בתוצאה. הטיפול בירוד שמפריע לראיה לרב ניתוחי, וצריך להתבצע בשבועות הראשונים לחיים.
כל תנוק עובר בדיקת רפלקס אדום, כדי לזהות בין היתר עכירות בעדשה. חשוב לפנות לבדיקה מיד אם רואים הבדל בצבע של החזר האור מהאשונים אצל תינוק.




צניחת עפעף (פטוסיס):
צניחת עפעף בתינוקות חד או דו צדדית יכול להעיד על הפרעת התפתחות או ממצא מבודד. בכל מקרה שהעפעף חוסם את ציר הראיה צריך להרימו כדי לאפשר התפתחות ראיה תקינה.
נדיר שהצניחה של העפעף על רקע שתוקי של עצב מספר 3 אלא לרוב על רקע התפתחות לא תקינה של שריר המרים את העפעף. במבוגרים הופעה פתאומית של צניחת עפעף בין היתר יכולה להיות על רקע שיתוק העצב הקרניאלי השלישי .
כאשר צניחת העפעף לא מפריעה לציר הראיה אין צורך להתערב, ורק לעקוב שלא נגרמת הפרעה לאורך השנים.
לפעמים צניחת עפעף קלה מלווה בחוסר שוויון אישונים, ואז כדאי להבדק לשלול הפרעה של סינדרום ע"ש הורנר.


בקנות (אלביניזם) של העיניים:
חוסר פגמנט בעור/שיער/בעין יכול לגרום להפרעת ראיה. בשכבות השונות בעין (קשתית, רשתית) יש צורך בעצירת האור העודף למניעת סנוור. כאשר יש לבקנות לרוב יש הפרעת ראיה קלה עד בינונית מלווה ברצוד.
מדובר בהפרעה על רקע גנטית. כאשר הגן ששולט בייצור הפיגמנט בגוף לקוי.


עיוורון צבעים:
עיוורון צבעים קיים ב8% מהגברים באוכלוסיה ו0.5% מהנשים. הסיבה להבדל בין המינים הינה הקשר לכרומוזום X הנשי.
הפרעה בראיית צבעים לרוב מולדת על רקע גנטי ונדיר שהיא נרכשת על רקע ארוע מוחי. לא אצל כולם ההפרעה מוחלטת, ולעיתים חסר גוון אחד משלושת
צבעי הבסיס: אדום, ירוק וכחול.
הבדיקה לראית צבעים מסתמכת על ספר עם צורות, מספרים או חיות, בתלות בגיל הנבדק. ישנן בדיקות מתוחכמות יותר הבוחנות דרגות גוונים 15 עד 100 גוונים של צבע.